Baskın ve çekinik genler bulunmaktadır. Bir birey çekinik bir genetik kusur taşıyabilir, ama ona karşılık olan normal bir genin (çoğunlukla baskın) onun etkilerini engellemesi nedeniyle bozulmuş olmaz. Bununla birlikte, eğer aynı kusurlu çekinik geni taşıyan iki kişi evlenirse çocuklarının her iki anababadan çekinik geni miras alma ve kusur geliştirme şansı dörtte birdir. Bir gen çifti kromozomla taşınan toplam genlerin sayısı yanında anlamsız görünebilir, ama kusurlu bir çift ciddi sorunlara yol açabilir. Örneğin, fenilketonurya (PKU), fenilalanin adı verilen bir proteini metabolize eden bir enzimin yokluğuna yol açan kusurlu bir çekinik gen çiftinin miras alınmasının sonucudur. Uygun biçimde metabolize edilemediği için fenilalanin kana geçer, belirli bir düzeyde beyin için toksik etkisi vardır, sinir hücrelerinde yıkıma yol açar, bu da çoğu zaman zihinsel gerilik, nöromüsküler anormallikler ve felçlerle sonuçlanır. PKU olgusu her 20 bin canlı doğumda yaklaşık bir olarak tahmin edilmektedir. PKU, 1934′te bir kadın iki zihin gerisi çocuğunu idrarlarındaki tuhaf küfümsü koku nedeniyle Norveçli doktor Asbjorn Folling’e götürdüğünde keşfedilmişti. O zamandan beri PKU’yu tanılamak için doğumdan hemen sonra kan ve idrar testleri önerilmektedir. Eğer PKU hemen farkedilirse bebek düşük fenilalanin diyetine alınabilir ve olası zihin geriliği önemli ölçüde azaltılabilir. Metabolizma hataları içeren birçok benzer durum saptanmıştır ve bunlar özel kusurlu genlerin miras alınmasından doğmaktadır. Bazıları öldürücüdür,
bazıları da tedavi edilebilir.
PKU kalıtsal ve çevresel etkenler arasındaki etkileşimi güçlü biçimde göstermektedir: Daha büyük bir zihinsel gerilik gizilgücü miras alınabilir, ama gelişme derecesi çevresel etkenlere (bu vakada diyete) bağlıdır.